低深度全基因组高通量测序(CNV-seq)
CNV-seq基于高通量测序技术和生物信息学分析,检测基因组中拷贝数变异(CNVs),从而帮助研究人员深入了解基因组结构变异与疾病发病机制之间的关联,为遗传病诊断、药物疗效预测和个性化治疗提供重要信息。这使CNV-seq成为现代遗传学和生物医学研究中不可或缺的工具。
应用范围
胚胎植入前遗传学筛查:检测胚胎的染色体数目异常,筛选染色体正常的胚胎移植,从而提高试管婴儿的成功率。
遗传病诊断:可以确定某些遗传疾病的诊断,尤其是那些与CNV相关的疾病,如唐氏综合征。
流产原因排查:检测流产组织的拷贝数变异,判断流产是否由基因组拷贝数变异导致。
出生缺陷防控:用于筛查胎儿基因组中的拷贝数变异,早期发现可能存在的遗传疾病风险,提供生育决策和干预的依据。
癌症诊断和治疗:确定肿瘤组织中存在的潜在致病性拷贝数变异。指导肿瘤的诊断、分型和治疗策略的选择,个性化癌症治疗。
产品优势
样本适用性广:适用于单细胞、组织、血液等多种样本的CNV检测
精准:最低可以检测100kb以上染色体缺失重复
快速:检测周期短,5-7个自然日完成检测
专业:专业数据库,详细注释,以便解读